近日，浙大婦院錢江院區(qū)手術(shù)室傳來(lái)一聲響亮啼哭，身高僅1.15米的小麗（化名）通過(guò)剖宮產(chǎn)順利誕下男嬰。經(jīng)檢測(cè)，寶寶未攜帶母親的致病基因，這場(chǎng)跨越基因障礙與身體極限的生命守護(hù)終獲圓滿。cnh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

小麗患有“軟骨發(fā)育不全”，因體內(nèi)FGFR3基因發(fā)生新發(fā)突變（非父母遺傳），導(dǎo)致骨骼發(fā)育受阻，身高定格在1.15米。該病有50%概率遺傳給下一代，2023年她曾因胎兒遺傳突變基因，忍痛終止妊娠。丈夫因幼時(shí)疾病也有健康顧慮，生育健康孩子成了夫婦倆最大的心愿。cnh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

2024年春天，這對(duì)夫婦走進(jìn)了浙大婦院中國(guó)科學(xué)院院士、生殖醫(yī)學(xué)專家黃荷鳳院士的門(mén)診。團(tuán)隊(duì)評(píng)估發(fā)現(xiàn)，丈夫未攜帶相同致病突變，遂決定采用胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M）技術(shù)。據(jù)介紹，這項(xiàng)技術(shù)是在試管嬰兒過(guò)程中，對(duì)早期胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，篩選出不攜帶致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，以有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。cnh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

由于小麗的突變是“新發(fā)”的，常規(guī)依賴父母樣本的檢測(cè)方法行不通，黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)啟用2021年12月起開(kāi)始嘗試的Nanopore第三代測(cè)序技術(shù)，成功解決技術(shù)難題——這一技術(shù)曾于2023年助力浙江首例類似案例誕生健康寶寶。cnh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高，也讓?xiě)言泻头置涿媾R巨大挑戰(zhàn)。黃院士團(tuán)隊(duì)在治療前就進(jìn)行了充分的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。在生殖科、遺傳科、產(chǎn)科多科室聯(lián)合周密部署下，協(xié)同麻醉、新生兒科、ICU、手術(shù)護(hù)理團(tuán)隊(duì)等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產(chǎn)手術(shù)。手術(shù)很順利，小麗生下了一名健康男嬰，體格發(fā)育與同孕齡新生兒相當(dāng)，臍血檢測(cè)確認(rèn)嬰兒未攜帶致病基因。cnh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)

“技術(shù)突破讓更多家庭看到希望�！秉S荷鳳院士表示，此次案例再次驗(yàn)證了基因技術(shù)阻斷單基因遺傳病的可行性，也為特殊體質(zhì)孕產(chǎn)婦的安全生育提供了實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。cnh新江南網(wǎng)|江南區(qū)域知名綜合門(mén)戶網(wǎng)